Abyste totiž našli pět lidí se stejnou diagnózou, museli byste prostudovat chorobopisy nejméně deseti tisíc lidí; u některých onemocnění byste na prstech jedné ruky mohli spočítat pacienty z celé republiky. Řeč je o 8000 druzích vzácných onemocnění, pro většinu z nichž neexistuje léčba.
Vzácná onemocnění jsou chronické, progresivní, degenerativní a často smrtelné choroby spojené s vysokou bolestivostí. V Evropě je nemoc či zdravotní porucha definována jako vzácná, postihuje-li méně než jednoho ze 2 000 obyvatel. Šest až osm tisíc vzácných nemocí, z nichž 75 % postihuje děti, je v současnosti neléčitelných. U 80 % vzácných onemocnění byl zjištěn dědičný původ. „Vzácnými onemocněními však netrpí pouze potomci pacientů. Vzácná onemocnění se často objeví i v rodině, v níž nikdo tímto druhem onemocnění netrpěl," říká Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského sdružení META.
Zbývající onemocnění jsou zapříčiněna infekcí (bakteriální či virovou), alergiemi nebo faktory životního prostředí. Třetina pacientů se vzácným onemocněním se nedožije pěti let.

V České republice ročně onemocnění 15 000 nových pacientů a všichni obvykle bojují se stejnými problémy: nemožnost dobrat se správné diagnózy, zpožděná diagnóza, nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci, nedostatek náležité zdravotní péče. „Z našich zkušeností vyplývá, že mnohdy uplyne od prvních příznaků pacienta ke správné diagnóze i 12 let a tyto roky určují, v jakém stadiu se začne nemoc léčit," doplňuje Kateřina Uhlíková.

Při diagnostice nemoci navíc záleží i na genetické výbavě pacienta, stejné onemocnění se může projevovat různými symptomy.

Vzácná onemocnění vedou rychle k invaliditě, a tak kvalitu života pacientů často ještě zhorší omezení či úplná ztráta jejich samostatnosti.

Text: Komerční článek
Foto: Shutterstock